灣區(qū)科技觀察訊《臨床遺傳咨詢》（第2版）編委會第一次會議5月13日在廣州舉行。《臨床遺傳咨詢》被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”，出版16年來在遺傳咨詢領(lǐng)域發(fā)揮了重要作用。主編陸國輝介紹，此次再版，將吸收最新理論研究成果和臨床實踐經(jīng)驗總結(jié)，提供更為專業(yè)且實用的臨床指導。

啟動會現(xiàn)場

遺傳咨詢是臨床遺傳學的重要組成部分，也是臨床醫(yī)學實踐中遺傳咨詢師直接面對咨詢者所進行的一種專業(yè)性很強的醫(yī)療服務業(yè)務，其核心是就一個家庭中發(fā)生遺傳病相關(guān)的致病性基因變異確定后，指導患者和攜帶者理解遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用，適應其對臨床、心理和家庭的影響的過程。通過對家族史的了解來解釋疾病的發(fā)生或針對下代再發(fā)風險率進行有關(guān)疾病的遺傳、實驗室檢測、治療與預防的講解，對于遺傳性腫瘤的遺傳咨詢有其特點，有時更為復雜。《臨床遺傳咨詢》由北京大學醫(yī)學出版社在2007年出版，是國內(nèi)第一部臨床遺傳咨詢領(lǐng)域的專著，出版后獲得業(yè)內(nèi)高度認可，被譽為“臨床遺傳咨詢紅寶書”。該書由陸國輝、徐湘民兩位教授主編，分為遺傳咨詢總論（基礎(chǔ)篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分。

陸國輝教授總結(jié)發(fā)言

陸國輝教授是中國產(chǎn)前臨床遺傳診斷/基因檢測/遺傳咨詢領(lǐng)域開拓者之一。他介紹，《臨床遺傳咨詢》在內(nèi)容的布局、疾病病種的選擇和遺傳咨詢知識點的闡述方面，既強調(diào)了相關(guān)基礎(chǔ)知識的系統(tǒng)性，又兼顧了臨床遺傳咨詢的實用性。基礎(chǔ)篇重點論述了與臨床遺傳咨詢應用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)，臨床篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形，還有常見的遺傳性腫瘤的遺傳咨詢。此次再版，計劃增加臨床遺傳咨詢的應用場景一章，并擴展臨床篇內(nèi)容，以展示近年來臨床遺傳咨詢的最新進展以及在國內(nèi)的實踐。

中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學校長張學教授表示，自己很愿意為書籍的編寫貢獻力量，希望此次更新再版之后能針對醫(yī)學實踐中遇到的新問題，繼續(xù)發(fā)揮重要作用。北京大學醫(yī)學出版社社長王鳳廷表示，陸國輝教授是北京大學醫(yī)學出版社二十多年的老朋友、老作者，在長期合作中雙方建立深厚情誼和信任。

本次會議總共52位專家參會，其中28位專家線下參會，24位線上參會，包括部分第一版的編者或者助理。北京大學醫(yī)學出版社編輯袁帥軍親臨現(xiàn)場指導。參會專家分享了對于再版的建議，就書籍的章目、責任編者以及具體內(nèi)容進行了深入的探討。大家表達出極大參編興趣，并保證編寫內(nèi)容的質(zhì)量。

本次活動在華大基因和愛灣醫(yī)學的支持下如期舉辦。

通訊員/李天 石現(xiàn)

編輯/劉秀